Sindrome de klinefelter

Sindrome de klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los hombres cuando tienen un cromosoma X adicional. Algunos hombres con SK no tienen signos o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, conductuales y de aprendizaje.

Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y / o indescendientes (criptorquidia), tejido mamario agrandado (ginecomastia), estatura alta y / o incapacidad de tener hijos biológicos (infertilidad), así como una abertura anormal del pene (hipospadias) o un pene pequeño (micropene).

El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es una anomalía que no se hereda, sino que ocurre a partir de un suceso aleatorio durante la formación de las células reproductivas del feto (espermatozoides) que añade una copia extra del cromosoma X en cada célula cromosoma XXY. El tratamiento del síndrome de Klinefelter se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.

La esperanza de vida suele ser normal y en muchas ocasiones las personas con SK pueden tiener una vida normal sin disfunciones. Existe un riesgo muy pequeño de desarrollar cáncer de mama y otras afecciones, como una enfermedad inflamatoria crónica llamada lupus eritematoso sistémico.

En algunos casos, hay más de un cromosoma X en cada celda de la célula. Estas condiciones, que a menudo se denominan “variantes del síndrome de Klinefelter”, generalmente ocasionan otros problemas más graves como discapacidad intelectual, problemas esqueléticos y falta de coordinación.

Síntomas del síndrome XXY

La definición de síndrome puede ser importante para entender el problema. Se entiende como síndrome un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad, anomalía, afección, etc.

En este caso, los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter pueden varíar entre las personas afectadas. Algunos hombres con SK no tienen síntomas de la afección o solo son levemente afectados. En estos casos, es posible que ni siquiera sepan que sufren este problema. Cuando está presente, los síntomas pueden incluir:

  • Reducción del tamaño de los testículos
  • Pubertad retrasada o incompleta con falta de características sexuales secundarias que da como resultado escaso vello facial, corporal o sexual, una voz aguda y una distribución de grasa corporal desproporciona
  • Crecimiento de los senos (ginecomastia)
  • Reducción del vello facial y corporal
  • Esterilidad
  • Estatura alta
  • Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Discapacidad de aprendizaje
  • Retraso del habla
  • Abertura (meato) de la uretra (el tubo que transporta la orina y los espermatozoides a través del pene hacia el exterior) en la parte inferior del pene (hipospadias) en lugar de la punta de la cabeza del pene
  • Problemas sociales, psicológicos y de comportamiento

La existencia no de síntomas visibles depende de muchos factores: la cantidad de testosterona que produce el cuerpo, el mosaico de células XY y XXY, la edad con la que se diagnostica y trata la afección, etc.

Algunas variaciones del problema pueden incrementar ligeramente el riesgo de desarrollar cáncer de mama, un raro tumor extragonadal de células germinales, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis, así como algunos trastornos autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, la artritis reumatoide y el síndrome de Sjogren.

Algunas personas con características del síndrome de Klinefelter tienen más de un cromosoma X adicional en cada célula y en estos casos, conocidos como “variantes del síndrome de Klinefelter“, los signos y síntomas pueden ser más graves y pueden incluir:

  • Discapacidad intelectual
  • Rasgos faciales distintivos
  • Anormalidades esqueléticas
  • Coordinacion pobre
  • Graves dificultades de habla
  • Problemas de comportamiento
  • Problemas cardíacos, etc.

Características del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Un error en la división celular llamado no disyunción da como resultado una célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede obtener una o más copias adicionales del cromosoma X como resultado de la ausencia de disyunción.

El síndrome de Klinefelter se da cuando una de estas células reproductivas atípicas están involucradas en la composición genética del bebé haciendo que este tenga cromosomas X adicionales en las células de su cuerpo conformando la afección.

Muy a menudo, el síndrome de Klinefelter es causado por una sola copia extra del cromosoma X, lo que resulta en un total de 47 cromosomas por célula. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

Tener cromosomas XXY es una característica de las personas con síndrome de Klinefelter, sin embargo algunas personas con el síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células y en estos casos se dice que estas personas tienen mosaico del síndrome de Klinefelter.

Se estima que aproximadamente la mitad de las veces, el error de división celular ocurre durante el desarrollo del esperma, mientras que el resto se debe a errores en el desarrollo del óvulo. Las mujeres que tienen embarazos después de los 35 años tienen una posibilidad ligeramente mayor de tener descendencia con este síndrome.

Las copias adicionales de genes, responsables de la existencia del cromosoma X extra pueden alterar el desarrollo sexual masculino. Algunas personas con las características del síndrome de Klinefelter tienen afecciones conocidas como “variantes del síndrome de Klinefelter” en las que hay más de un cromosoma sexual adicional en cada célula, por eso es importante destacar que el síndrome de Klinefelter se pueden presentar diferentes combinaciones como la trisomia XXY, XXXY, XXYY.

Herencia genética

El síndrome de Klinefelter no se hereda. Generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas por un error en la división celular llamado no disyunción puede resultar en células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede obtener una o más copias adicionales del cromosoma X como resultado de la ausencia de disyunción. Si una de estas células reproductivas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá uno o varios cromosomas X adicionales en cada una de las células del cuerpo. [

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

A partir de una sospecha de la existencia de la afección se suele solicitar un diagnóstico en función de la presencia de signos y síntomas característicos. Se pueden solicitar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Esto generalmente incluye un análisis cromosómico.

También es posible diagnosticar el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis del feto.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Debido a que los síntomas del síndrome de Klinefelter a veces pueden ser muy leves, muchas personas nunca son diagnosticadas o tratadas. Cuando se realiza un diagnóstico, el tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona, especialmente base a los problemas relacionados con el hipogonadismo, la ginecomastia y los problemas psicosociales. El tratamiento puede incluir: 

• Reemplazo de testosterona: aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Klinefelter tienen niveles bajos de testosterona, que pueden aumentar tomando testosterona suplementaria.

Tener un nivel de testosterona más normal puede ayudar a las personas afectadas a desarrollar músculos más grandes, una voz más profunda y vello facial y corporal, y también puede aumentar el deseo sexual, aumentar los testículos, mejorar el estado de ánimo, la autoestima y el comportamiento; también puede proteger contra la osteoporosis y disminuir los riesgos de enfermedades autoinmunes y cáncer de mama.

• Cirugía de eliminación o reducción mamaria. La operación de ginecomastia ayuda a reducir los pechos del varón cuando el síndrome de Klinefelter produce un crecimiento anormal de las mamas del hombre.

• Educación especial: En ocasiones, cuando las consecuencias de la enfermedad supone una imposibilidad de llevar un vida normal, se requiere una educación y atención especial. Los maestros pueden ayudar al usar ciertos métodos en el aula para ayudar y potenciar el desarrollo del niño con esta enfermedad.

• Terapias de adaptación: Varias formas de terapia tales como física, del habla, ocupacional, conductual, de salud mental y terapia familiar a menudo pueden ayudar a reducir o eliminar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter.

Los bebés con la forma XXY de Klinefelter difieren poco de los niños sanos. Los resultados de un estudio sobre bebés XXY menores de 2 años indicaron que la mayoría de los bebés XXY tenían genitales externos normales y rasgos faciales con altura y peso en el rango normal. Las pruebas genéticas se realizaron debido a un retraso del caminar y / o del habla. El diagnóstico precoz del síndrome de Klinefelter es importante para controlar los posibles problemas del desarrollo.

Los niños con el cariotipo XXY pueden tener ciertos problemas de aprendizaje, de comportamiento, en algunos casos, serias dificultades emocionales o de conducta. Sin embargo, la mayoría de las veces, si el menor recibe la atención adecuada, podrá ir adquiriendo independencia y mejoras a medida que entran en la edad adulta.

En general el síndrome de Klinefelter no afecta la vida útil de la persona. También es importante destacar que en general el síndrome de Klinefelter no afecta la esperanza de vida de las personas.

Datos curiosos sobre el síndrome de Klinefelter

Se estima que 1 de cada 1,000 varones recién nacidos tiene un cromosoma X adicional, lo que hace que el síndrome de Klinefelter sea uno de los trastornos cromosómicos más comunes que se observan entre los recién nacidos. Las variantes del síndrome de Klinefelter (como XXXY – XXXXY) son mucho más raras y ocurren en 1 de 85,000 o menos recién nacidos.

Se sospecha que el síndrome de Klinefelter está infradiagnosticado porque los casos leves pueden no ser identificados. Además, las características de esta condición varían y pueden superponerse significativamente con las de otras afecciones.

Famosos con síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica de las más comunes y existe mucha gente perfectamente funcional que desarrolla su vida con total normalidad. A continuación os presentamos una lista con 4 famosos que han sido diagnosticados este problema.

George Washington

Muchos historiadores y especialistas consideran que el primer presidente de Estados Unidos tenía el síndrome de Klinefelter. Esta especulación ha sido alimentada por el hecho de que no tenía hijos biológicos. Los dos hijos que tuvo con su esposa Martha fueron adoptados.

Además de la supuesta infertilidad de George Washington, que es típica entre las personas con síndrome de Klinefelter, sus características corporales también contribuyeron significativamente a esta afirmación.

Tom Cruise

Otra persona famosa que se rumoreaba que tenía el síndrome de Klinefelter es el actor estadounidense Tom Cruise. El hecho de que haya estado casado y tenga 3 hijos no impidió que la gente hiciera estas especulaciones; y veremos por qué.

Una razón importante es que es ampliamente conocido que sus hijos no son suyos, biológicamente. Aparte de esto, Tom Cruise también tiene un tipo de cuerpo redondeado y un aspecto en gran parte femenino. Sin embargo, no hay ningún registro médico conocido que respalde rumor.

Adele Markham

Adele Markham nació como Mathew de una familia de tres hijos. Ella dijo que los médicos le habían dicho a sus padres que algo andaba mal con sus genitales. Entonces ella comenzó a tomar hormonas que se suponía que la ayudarían a convertirse en un hombre. Sin embargo, ella afirmó que a pesar de que había sido diagnosticada con el síndrome de Klinefelter, estaba decidida a convertirse en una mujer. Ella luego hizo la transición a una mujer.

Lauren Foster

Lauren Foster es una modelo sudafricana que nació mal; pero actualmente es un transexual. Cuando era niña, le diagnosticaron el síndrome de Klinefelter y más tarde decidió identificarse como mujer. Ella trabajó como modelo en Sudáfrica y París, e incluso quiso participar en el certamen de Miss Sudáfrica, pero fue descalificada.

Fotos síndrome Klinefelter

A continuación os presentamos algunas fotos que reflejan algunas características físicas del síndrome de Klinefelter:

síndrome de Klinefelter

hombre con sindrome klinefelter

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